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Neurofibromatosis tipo I
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad hereditaria producida por la mutación de un gen supresor tumoral localizado en el cromosoma 17. Existen múltiples manifestaciones oftalmológicas de esta enfermedad: cataratas congénitas, glaucoma, exoftalmos... siendo la más típica y benigna los nódulos de Lisch y la más grave los gliomas de la vía óptica.Image

 

Los nódulos de Lisch son pequeños nevus melanocíticos, hamartomas del iris, que presentan una imagen muy característica. Se observan hasta en un 50% de los menores de 5 años y en el 95% de los mayores de 25 años. Los gliomas de la vía óptica pueden afectar hasta  a un 15% de los niños con NF1, suelen ser considerados tumores benignos y corresponden a astrocitomas de bajo grado, pero pueden provocar graves problemas visuales y/o endocrinos. 

 

En el articulo comentado revisan 57 pacientes con NF1 y tumor de vías ópticas, observan que la prevalencia de gliomas con clínica asociada es de un 7%, un porcentaje menor que en otros estudios en los que utilizan la RMN como método de screening en los cuales la prevalencia es de aproximadamente el 15%.

 

Observan que el 75% de los tumores que producen pérdida visual afectan al quiasma, y que son estos los que producen una pérdida visual más severa y tienen mayor riesgo de crecimiento, aunque el comportamiento de estos tumores puede ser muy variable . En concordancia con otros estudios  y con las recomendaciones del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NHI) consideran que la realización de una RMN en pacientes asintomáticos no aporta beneficios, por otro lado insisten en la necesidad de realizar un examen oftalmológico exhaustivo al diagnosticarse una NF1 y seguir controles anuales periódicos hasta los 17 años en pacientes asintomáticos.

 

Cuando existe clínica visual producida por el crecimiento del tumor se considera indicado el tratamiento con cirugía, radioterapia o quimioterapia. La quimioterapia  suele aplicarse asociada a uno de los dos anteriores. La cirugía suele reservarse para tumores que no afecten al quiasma o bien para casos de amaurosis con exoftalmos inaceptable mientras que la radioterapia se aplica a tumores que afecten el quiasma, sobretodo si existe afectación hipotalámica. El tratamiento produce en la mayoría de los casos una regresión del tumor que no siempre se asocia a una mejoría visual.

Thiagalin S, Flaherty M, Billson F, North K. Neurofiblomatosis type 1 and optic pathway gliomas. ophthalmology 2004;111:568-577.